La trisomia 21 è una sindrome genetica causata da un’anomalia cromosomica, ma cosa sappiamo veramente di altro? L’idea di disabilità aleggia sulla Sindrome di Down, ma è un concetto a priori che tende ad oscurare le potenzialità.
Abbiamo intervistato la Dottoressa Alessandra Florio che, in occasione del Mese dedicato alla Sindrome di Down, ci racconta qualche curiosità in merito.
Quante persone interessa e come viene diagnosticata?
Sulla base dei dati forniti dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), si stima che ogni anno nascano dai 3.000 ai 5.000 bambini con Sindrome di Down. Per quanto riguarda l’Italia invece, si stima che ogni anno nasca un bambino con la sindrome ogni 1200 (fonte AIPD).
Oggi la Sindrome di Down può essere individuata prima della nascita con due esami: la villocentesi, da effettuare tra la 12° e la 13° settimana di gravidanza, o l’amniocentesi che si effettua invece, tra la 16° e la 18° settimana di gestazione.
Quante false credenze circolano su questa Sindrome?
Tantissime e infatti, CoorDown – Coordinamento Nazionale Associazioni delle Persone con Sindrome di Down – ha addirittura elaborato un vadenecum per educare su questa condizione genetica.
Può farci degli esempi?
In tanti pensano che le persone con la sindrome di Down non vivano a lungo e si sbagliano perché oggi, queste persone hanno una discreta aspettativa di vita, stimata in un decennio inferiore alla media.
Oppure si pensa che solo le mamme anziane possano avere figli con la sdD: invece c’è solo una maggiore probabilità di incidenza in quanto i nati da madri giovani evidenziano la non corresponsione dell’età avanzata come concausa.
Ancora, si crede che le persone con questa sindrome non possano raggiungere normali obiettivi di vita. È assolutamente falso! Con il giusto supporto è possibile: la stragrande maggioranza delle persone impara a camminare e parlare, in molti frequentano le scuole tradizionali con buoni risultati, possono superare brillantemente le sfide quotidiane, lavorare e ottenere notevoli risultati nello sport. E soprattutto da adulti possono ambire a una vita semi-indipendente.
L’errore più grande che viene commesso è quello di non lasciare che siano loro a dirci di cosa hanno bisogno. Proprio per questo a febbraio 2020 è stata lanciata l’indagine “Ora parlo io!”.
Di cosa si tratta e cos’è emerso?
Si tratta di un’indagine online rivolta proprio alle persone con sdD volta ad indagare quali sono i loro reali desideri sui temi del lavoro, della scuola e della vita sociale. Ad esempio per quanto riguarda l’amore è emerso che il 46,5% ha una vita affettiva e oltre il 75% vorrebbe vivere un rapporto amoroso. L’88% di esse pensa che potrebbe sposarsi, ma solo il 66,5% osa esprimere questo desiderio.
Quali sono le potenzialità e le difficoltà per i bambini con sindrome di Down?
Al di là degli aspetti cromosomici, la sindrome provoca un ritardo presente nelle principali funzioni, sia nella fase di sviluppo del bambino sia nell’età adulta.
Tuttavia, è importante sapere che si tratta di un ritardo in parte recuperabile.
L’intervento riabilitativo deve però essere precoce e sistematico con particolare riferimento alle aree linguistiche, motorie e neuropsicologiche.
Lavorare nel recuperare competenze ed abilità è fondamentale per portare la persona a raggiungere capacità operative anche di notevole complessità. È bene sapere che la socializzazione è indispensabile, ma non si sostituisce alla riabilitazione e che dunque, devono essere forniti tutta una serie di servizi in grado di supportare il bambino, il ragazzo e l’adulto nell’acquisizione di abilità personali.
Quali sono i benefici apportati dalla fisioterapia e dall’attività motoria?
Un’adeguata attività motoria, soprattutto nei primi anni di vita, favorisce uno sviluppo più veloce in linea con la popolazione generale. La logopedia inoltre rappresenta un valido aiuto per rinforzare la muscolatura della bocca promuovendo l’acquisizione del linguaggio.
